En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, la Cámara Argentina de Especialidades Medicinales (CAEME), aprovechó para poner en dimensión todos los avances recientes en esta área, además de todo lo que se espera que la innovación desarrolle en el futuro próximo.

Un informe [1] reciente que revela la enorme cantidad de estudios en fase clínica con moléculas potenciales para tratar estas enfermedades, que afectan a menos de 1 de cada 2 mil personas., informó CAEME.

El mencionado informe, denominado Innovación en el portafolio biofarmacéutico -elaborado por la consultora Analysis Group, a pedido de la cámara farmacéutica PhRMA, de los Estados Unidos- destacó que, en los últimos 30 años, en ese país se aprobaron más de 900 indicaciones para tratar enfermedades de este tipo, contra sólo 10 en la década anterior a ese período[2]. En Argentina, “también se incrementó significativamente la aprobación de medicamentos para estas enfermedades en el último tiempo, poniéndolas al alcance de los pacientes y cambiando la historia de muchas enfermedades”, resaltó la cámara industrial. 

Estos datos son de 2021, un año cruzado por la pandemia de COVID-19, que frenó el mundo en muchos aspectos, pero que no alteró el ritmo de la investigación científica, más allá de algunas dificultades pasajeras vinculadas a la logística.

“De hecho, muy probablemente podamos aplicar a partir de ahora todos los aprendizajes capitalizados en los estudios clínicos con las vacunas y medicamentos contra el COVID-19, que han marcado un hito en la historia de la investigación, por la optimización de tiempos y esfuerzos para alcanzar resultados como nunca antes”, sostuvo la doctora Susana Baldini, Directora Médica de CAEME.

Se considera ‘raras’ a las enfermedades que son poco frecuentes (EPOF), es decir, que afectan a grupos pequeños de la población, particularmente, a menos de 1 de cada 2000 personas. Sin embargo, ya no se las está llamando ‘huérfanas’, dejadas de lado por la ciencia, porque la evidencia muestra todo lo contrario: acaba de publicarse un informe internacional que contabilizó que existen 1135 moléculas en etapas de investigación clínica para enfermedades raras, sobre un total de 7800, con 12.800 ensayos clínicos (considerando que una misma molécula puede ser estudiada en simultáneo para distintas indicaciones).

“Es auspicioso que una proporción significativa de medicamentos potenciales estén siendo investigados para dar respuesta a estas enfermedades, que son un verdadero desafío para la Medicina y que sabemos que presentan necesidades sumamente insatisfechas. Afortunadamente, lo que es innegable es el compromiso por la innovación y el avance de la investigación en este campo, además de todos los beneficios que ya se ven para los pacientes”, agregó la Directora Médica de CAEME.

Del total de moléculas que se encuentran en etapas clínicas de investigación, el 69% serían potencialmente las “primeras en su clase’” que son aquellas terapias cuyo mecanismo de acción es diferente de todo lo que ya existe.

“Este dato habla de verdadera innovación. Aunque no sepamos de antemano cuáles o cuántas de estas llegarán realmente a ser medicamentos que se aprueben y estén a disposición de quienes los necesiten, claramente la ciencia está yendo en esa dirección para dar respuestas a una comunidad de pacientes que hoy no las tiene”, agregó la doctora Baldini.

Además, muchos de los potenciales tratamientos en investigación corresponden a las terapias avanzadas, aquellas en la frontera del avance de la ciencia.

 A continuación, se detallan algunos tipos de desarrollos en curso entre este grupo:

- Terapia génica (281 proyectos), en la que se modifica (corrige) un gen del paciente para prevenir o tratar una enfermedad.

- Terapia celular (545 proyectos), en la que se introducen células sanas en un paciente cuyas células están dañadas o muertas por causa de una enfermedad;

- Terapia celular genéticamente modificada (348 proyectos) en la que un gen funcional se introduce en una terapia celular (células CAR-T);

- Terapia dirigida al ADN o ARN (265), que portan y transmiten información genética para la producción de determinadas proteínas asociadas al desarrollo de enfermedades.

- Anticuerpos monoclonales o monoclonales conjugados (2533 proyectos), terapias dirigidas a determinadas células como tumores, respetando las células sanas.

- Virus oncolíticos (133 proyectos), que infectan al tumor buscando descomponer las células tumorales para que, al reproducirse, se vuelvan reconocibles por el sistema inmunológico para que genere una respuesta, facilitando su proceso de destrucción.

“Esta es la medicina del futuro, más personalizada y redefiniendo la manera de abordar muchas de estas enfermedades. Estamos siendo protagonistas de una era inimaginable de la medicina, con grandes avances para tratar muchas enfermedades que hasta hace poco tiempo no tenían respuesta”, subrayaron desde CAEME.

Las EPOF son sumamente frecuentes si las consideramos en conjunto y, aunque cada una tiene características diferenciales, comparten toda una serie de rasgos:

- Baja incidencia: cada una afecta a muy poca gente en el mundo.

- Severas: a cerca del 90% se las considera graves o que ponen en riesgo la vida[3].

- Origen genético: ocho de cada 10 tienen origen genético, lo que significa que interviene alguna alteración de un gen; no quiere decir que sean necesariamente hereditarias[4]. En algunos casos, puede haber más de un integrante de la familia afectado y existen múltiples avances en genética para detectar portadores.

- Odisea diagnóstica: como son infrecuentes, muchos médicos no tienen experiencia previa con ellas, entonces no las detectan y a los pacientes les toma años (o décadas) llegar al diagnóstico. Mientras pasa el tiempo, la enfermedad avanza y puede ir, según el caso, generando discapacidad. No solo la persona se ve afectada, sino que el impacto se da en todo su entorno familiar, con cambios en rutinas, necesidad de brindar cuidado continuo, dejar de lado otras responsabilidades, etcétera.

- Falta de especialistas: hay pocos profesionales de la salud formados para tratar cada una de estas enfermedades, entonces los pacientes se ven obligados a trasladarse muchos kilómetros para recibir el abordaje adecuado y se quedan sin esa posibilidad aquellos en condiciones socioeconómicas menos favorables.

- Sin tratamiento: Se estima que más del 90% (más de 6.600 enfermedades) todavía no cuenta con tratamientos aprobados[5]. En la mayoría, por lo tanto, solo puede hacerse un manejo paliativo de síntomas, sin poder alterar la progresión de la enfermedad.

“Los pacientes con EPOF muchas veces tienen que recorrer un camino difícil y con múltiples obstáculos. Pero, si consideramos el desarrollo de innovación en EPOF como un camino, sabemos que es largo, pero tenemos clara la dirección y los laboratorios que están estudiando soluciones potenciales están avanzando a un ritmo cada vez más acelerado”, concluyeron.

[1] Innovation in the Biopharmaceutical Pipeline. Analysis Group for PhRMA. Dic 2021. Link.
[2] FDA. OPD Listing (Aug 2021). Link.
[3] U.S. Department of Health and Human Services. “Department of Health and Human Services Fiscal Year 2020 Justification of Estimates for Appropriations Committees”. Link.
[4] Miyamoto BE and Kakkis ED. The potential investment impact of improved access to accelerated approval on the development of treatments for low prevalence rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2011 Jul 6;6:49. doi: 10.1186/1750-1172-6-49
[5] Miyamoto BE and Kakkis ED. The potential investment impact of improved access to accelerated approval on the development of treatments for low prevalence rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2011 Jul 6;6:49. doi: 10.1186/1750-1172-6-49