Afecta a cerca de 2.000 argentinos, levemente más a mujeres que a hombres.

Una nueva terapia aprobada por la FDA y la EMA basada en tratamientos subcutáneos podría ayudar a curar el raquitismo, una enfermedad que suele asociarse erróneamente con carencias nutricionales y niveles críticos de bajo peso, pero se refiere en realidad a un conjunto de alteraciones del hueso producidas por diversos factores, algunos de los cuales son determinadas enfermedades de origen genético. 
Una de las más frecuentes se conoce como raquitismo hipofosfatémico familiar, que suele ser hereditaria y que puede impactar seriamente en el crecimiento y en la calidad de vida.
Entre los signos más comunes, se encuentran la baja talla, piernas arqueadas, movilidad disminuida, dolor en las articulaciones, desproporción en muñecas y rodillas y trastornos en los dientes.

Quienes presentan este raquitismo hereditario suelen encontrar los inconvenientes característicos de las EPOF: necesidad de prestar atención a determinadas señales para dar a tiempo con el diagnóstico, escasez de profesionales formados para tratar esta condición y obstáculos para acceder a los tratamientos.
El ‘raquitismo hipofosfatémico familiar (XLH)’ es una enfermedad poco frecuente (EPOF) que se estima afecta a alrededor de 2 mil argentinos[1], levemente más a las mujeres que a los hombres, y que en el 80 por ciento de los casos es heredada de alguno de los padres[2],[3]. Se la puede confundir con déficits nutricionales extremos o trastornos óseos, pese a que su diagnóstico es sencillo: mediante un análisis de sangre, orina y con una radiografía tradicional.

“Los papás suelen ser los primeros en sospechar que algo no está bien: al cambiarle los pañales, perciben que su bebé tiene las piernas arqueadas o lo notan algo chueco al dar los primeros pasos. Entonces consultan con el pediatra, quien debe estar alerta a estos signos y solicitar los estudios para confirmar o descartar el cuadro”, explicó Hamilton Cassinelli, médico endocrinólogo pediatra, integrante de la División de Endocrinológica del Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’.

El diagnóstico temprano influye favorablemente en el pronóstico del paciente, por eso es tan importante prestar atención a las señales que podrían indicar que se esté ante un caso de este tipo de raquitismo.

Otros signos son el retardo del crecimiento con baja talla, movilidad disminuida, muñecas o rodillas desproporcionadas, dolor de huesos, músculos o articulaciones, y trastornos dentales[4],[5],[6]. Todos estos signos empeoran con los años si el cuadro no es abordado a tiempo y en forma satisfactoria. En quienes llegan a adultos sin haber sido diagnosticados (o que fueron diagnosticados y no realizan en forma adecuada el tratamiento), también pueden aparecer pseudo fracturas, osteoartritis, problemas en los ligamentos, dificultades en la audición y fatiga[7],[8],[9],[10],[11].

Esta enfermedad consiste en la pérdida de fósforo, un mineral clave para los huesos, los dientes, la sangre y los músculos. La pérdida se produce por una mutación en el cromosoma X, que hace que se sobre exprese una hormona (denominada factor de crecimiento fibroblástico 23), lo que ocasiona que el riñón deje pasar fósforo en exceso a la orina y, por lo tanto, disminuye la cantidad de este mineral en sangre, con consecuencias negativas para la salud.

Desde la Fundación Enhué que trabaja para promover la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, Belén González Sutil, su Directora Ejecutiva, señaló que acompañan al paciente y a todo su entorno familiar en el proceso: “contribuimos a que el niño encuentre un médico especialista y asesoramos a todo su entorno sobre los pasos a seguir una vez alcanzado el diagnóstico”.

“Por lo general, las cuestiones que más aquejan a los pacientes niños y jóvenes son la estatura y las deformaciones, que en ocasiones, cuando se escolarizan, son motivo de burlas por parte de sus compañeros. Luego, a medida que van creciendo, comienzan a preocuparse más por los dolores que les puede ir produciendo su condición”, expresó el Dr. Cassinelli. “Nuestro equipo de atención a pacientes también interviene en estos casos y brindamos todo el soporte para que los pacientes tengan una buena calidad de vida”, agregó Belén González Sutil.
González Sutil explicó que existe una confusión semántica en torno a la palabra raquitismo porque habitualmente se la asocia con niños de bajo peso.
La fundación ha atendido a 2.315 pacientes y sus familias y realizó jornadas de capacitación con profesionales de 222 centros de salud de todo el país. 
Precisamente, la fundación desde su fundación en 2010 ha detectado casos de raquitismo en todo el país, excepto San Luis.
Respecto del abordaje terapéutico, tal como explicó el doctor Cassinelli, en esta enfermedad el riñón funciona “como una canilla abierta que pierde fósforo: uno debe reemplazar ese fósforo o cerrar la canilla”. El tratamiento convencional consiste en incorporar dosis elevadas de este mineral, para reemplazar lo que el cuerpo pierde, a través de unos comprimidos de sales de fosfato solubles en agua.

El tratamiento temprano corrige las deformidades de los miembros inferiores, reduce el número de cirugías correctivas y mejora la talla al llegar a la edad adulta[12]. La adherencia de los pacientes a estas sales es elevada en la niñez, dado que sus padres suelen llevar un adecuado control de las tomas. La adolescencia, como con muchas otras enfermedades crónicas, representa desafíos más grandes para garantizar el cumplimiento del tratamiento.

Para el doctor Cassinelli, es necesario lograr que la adecuada adherencia “sea sostenida a lo largo del tiempo para prevenir todas las complicaciones a la salud propias de la enfermedad. Por eso, es importante trabajar sobre la relación médico-paciente, seguir de cerca al joven y transmitirle la necesidad de cuidar su salud futura”. Al tiempo que agregó que “esperamos en un futuro contar con alguna opción terapéutica que logre cerrar la canilla y el organismo sea capaz de frenar esa pérdida de fósforo”.

8 de cada 10 casos, de origen hereditario

“Como hay un fuerte componente hereditario, la existencia de miembros de la familia diagnosticados debería encender una señal de alarma para seguir de cerca al resto, sobre todo a los recién nacidos, realizándoles los estudios correspondientes”, agregó Cassinelli.

Cada hombre afectado transmitirá la enfermedad a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos varones (ya que a las mujeres les otorga el cromosoma X, pero a los varones el Y). 
Por otra parte, las mujeres tendrán un 50 por ciento de chances de trasmitirla a cada uno de sus hijos, sin importar el sexo. En alrededor del 20 por ciento de los casos, sin embargo, la mutación se da espontáneamente, sin ser heredada por los padres. 
Cassinelli pronosticó que “los nuevos tratamientos biológicos que están en curso van a permitir una gran revolución” en el tratamiento de la enfermedad.
El profesional mencionó una nueva terapia aprobada en Estados Unidos y Europa, que todavía no llegó a la Argentina.
Bajo tratamiento, Cassinelli calculó alrededor de 80 pacientes en el Hospital Garrahan y otros 40 en el Hospital de niños Pedro Gutiérrez.

Vivir con Raquitismo Hipofosfatémico Familiar –
Testimonio de Elizabeth 
“Es difícil vivir el día a día con esta enfermedad. Hay que enfrentar los dolores óseos y las dificultades de desplazamiento”, cuenta Elizabeth o “Cielo”.
Cielo tiene 47 años, es abogada y vive en La Unión, partido de Ezeiza, junto con su hijo Iván de 15 años. Ambos tienen raquitismo hipofosfatémico familiar. También presenta esta condición una de sus hermanas y, aunque nunca arribaron a un diagnóstico, su madre, su abuela y su bisabuela habían tenido las piernas arqueadas, uno de los signos más característicos de esta enfermedad.

En el caso de Elizabeth el tratamiento comenzó cuando ya tenía 12 años. A partir de sus antecedentes, a su hijo Javier lo comenzó a tratar desde bebé y los signos de raquitismo son menos evidentes. Incluso ya la supera en altura.
“Con mi hermana, muchas veces conversamos que nuestra enfermedad no era algo conocido o de lo que se hablara, la ciencia no trataba nuestro tema. No era sencillo dar con médicos preparados. La mayoría de las veces nos decían ‘deme un tiempo que necesito estudiar el tema’. Había muy poca información disponible y parecía que ni se investigaba al respecto. Todo lo que ahora encontramos en Google no estaba 3 ó 4 años atrás”, remarcó.

Sobre cómo le diagnosticaron la enfermedad, contó que debió ser operada por primera vez a los 10 meses de vida, aunque tiempo después sus piernas volvieron a arquearse, a los 8 ó 9 años. A esa edad, igual podía llevar una vida normal, haciendo actividad física y yendo a la escuela como cualquiera. Supo que lo que tenía era raquitismo más cerca de los 12 años, cuando su abuela empezó a llevarla al Hospital de Niños ‘Ricardo Gutiérrez’ para tratar las piernas dobladas y la baja talla.

Justamente, durante su adolescencia, lo que más la afectaba era la baja talla, por cómo cambiaba la mirada de los otros y por los innumerables episodios de discriminación que debió enfrentar. Su estatura y sus piernas arqueadas generaban que las personas se la quedaran mirando y en ocasiones hasta se burlara. Aunque considera que en la actualidad la situación un poco mejoró, insistió en que “todavía a la gente le cuesta aceptar que otro sea diferente y se sigue notando en las miradas”.

Límites y superación

Ya en la adultez, a Elizabeth la talla dejó de afectarle y lo principal pasaron a ser los fuertes dolores óseos que le ocasiona su condición, y que aparecieron a partir de una secuencia de operaciones a las debió ser sometida desde los 17 años: fuertes dolores en pies, tobillos, rodillas y, a veces, en todo el resto del cuerpo. Estos siguen fuertes al día de hoy, lo que aún le genera dificultades para caminar o subir un escalón, entre otras situaciones cotidianas.

Ella siempre sintió que estaba en desventaja y debía esforzarse más que los demás. Los dolores la frenaban mucho, la fatiga constante también y todo impactaba en su estado de ánimo. Esto atentaba contra sus posibilidades de insertarse laboralmente. Sin embargo, sabía que tenía que salir adelante y logró estudiar, recibirse de abogada y conseguir un buen trabajo para que no les faltara nada.

“Fue muy difícil atravesar el proceso de adaptación de la enfermedad. Durante años me costó mucho. Me pasó de tener que hablar con mi hijo para ayudarlo a que él aceptara lo que le tocó y aprendiera a vivir lo mejor posible, cuando en realidad yo todavía no había terminado de aceptarme a mí”, reconoció.

Antes se sentía afligida y triste, pero en el último año logró convivir mejor con su condición y disfrutar de las cosas simples de la vida, llenarse de pensamientos positivos, disfrutar los momentos lindos y canalizar los dolores por otro lado.

En su hijo Iván, que hoy tiene 15 años, la enfermedad comenzó a manifestarse a los primeros meses de vida, porque al alzarlo ‘los huesitos “hacían ruido”, comentó. 
Como Elizabeth era consciente de que su hijo podía heredarla, hicieron rápido un seguimiento con análisis hasta que se confirmó el cuadro e inició el tratamiento de forma temprana. Iván tuvo problemas dentarios desde los 3 años, producto de la enfermedad y debió operarse las piernas a los 10 años, pero haber recibido el diagnóstico rápidamente ayudó a que él hoy tenga y vaya a tener una mejor calidad de vida que la que le tocó a Elizabeth.