Síndrome X Fragil

Visto: 8928

UN SENCILLO TEST DE SANGRE PERMITE IDENTIFICAR LA MAYOR CAUSA DE DISCAPACIDAD INTELECTUAL HEREDITARIA

El síndrome X frágil es causado por una anomalía genética hereditaria. Más de 12.000 personas padecen en la Argentina el síndrome del cromosoma X frágil, pero sólo hay 240 casos diagnosticados. Muchas más son portadoras de la mutación causante. Es el responsable del 17% de los casos de retraso intelectual y suele confundirse con autismo, pero un diagnóstico correcto permitiría tomar importantes decisiones para mejorar  la calidad de vida de los afectados y de sus familias.

Buenos Aires, septiembre 2012.- El desarrollo de las capacidades cognitivas depende de una infinidad de factores. Durante los primeros meses e incluso años de vida, el sistema nervioso adquiere nuevas funciones a medida que crece aceleradamente, y las condiciones que influyen en ese proceso son múltiples: la alimentación en la primera infancia, el estímulo y el cuidado recibido, el entorno familiar y social, las experiencias vividas y la herencia genética. Es a partir de los 3 años de edad, aproximadamente, cuando algunas familias observan que a alguno de sus hijos le cuesta más de lo que se esperaba el aprender cosas nuevas, hablar, jugar o incluso desplazarse.

Es entonces cuando se comienza a pensar en un “retraso madurativo”, que puede ser leve o severo. Actualmente se tiende a englobarlos dentro de la denominación de “trastornos generalizados del desarrollo” (TGD) y es cierto que la causa puede ser cualquiera de las mencionadas, o una combinación de ellas e incluso otras. Sin embargo lo que hoy se sabe, y que desde hace tiempo viene difundiendo la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina, es que de todas las causas posibles de discapacidad por retraso mental, que afectan en total a un 3% de la población argentina, el 17% corresponde a una única causa: el síndrome X frágil, causado por una mutación genética heredable dentro del grupo familiar.

“El síndrome X frágil es la principal causa de retraso mental hereditario, y el desconocimiento hace que dentro de las familias afectadas sigan naciendo chicos con este síndrome”, dice por su parte María Silvia Garone, presidenta de la Asociación Síndrome X Frágil de Argentina y madre de un joven de 25 años a quien en su niñez se le detectó esta afección.

“Cuando hay un miembro de la familia con X frágil, puede saberse, siguiendo el árbol genealógico, quiénes más corren riesgo de tener esa característica aunque no se manifieste y transmitírsela a sus hijos”, señaló Paula Gómez Ortega, vicepresidenta de la Asociación y mamá de un adolescente de 17 años con síndrome X frágil.

La doctora Liliana Alba, médica genetista directora del Centro Nacional de Genética Médica de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), explica que las circunstancias en que las familias sospechan que un niño puede tener este tipo de trastorno son muy variadas: “En general se descubre más tempranamente cuando hay algún antecedente de retraso en la familia, o de manera más tardía cuando se demora demasiado la lectoescritura, o en chicos que tienen un comportamiento más parecido al del espectro autista, hiperkinéticos, con períodos de atención muy cortos”. De hecho, añade, es común que sean señalados en la escuela como niños que padecen un “trastorno de déficit de atención” o un TGD, sin profundizar en el diagnóstico.

“Sin embargo, en chicos con este tipo de problemas es muy importante descartar que se trate del síndrome X frágil, porque esto puede significar grandes riesgos para la familia, ya que se puede volver a repetir, a diferencia del autismo causado por otros factores, donde hay muy bajo riesgo de que se reitere entre los hijos de una misma familia”, declara la genetista. El test genético que permite identificar con exactitud si se trata o no del síndrome –y que en la Capital Federal puede hacerse en el Centro Nacional de Genética Médica, en el Hospital Garrahan o en centros privados– sólo requiere del paciente una simple extracción de sangre.

El síndrome X frágil se manifiesta en 1 de cada 3000varones y en una de cada 4000 mujeres, aunque en general es más severa en las personas de sexo masculino. De esta manera, se presume que existen en la Argentina unos 10.000 varones y 2.400 mujeres que padecen esta condición. De esos más de 12.000 casos, sin embargo, hay apenas unos 240 diagnosticados,  sólo el 2%.


El origen genético y cómo se transmite

Los cromosomas son las estructuras dobles y fijas en que se halla repartido el ADN dentro de cada célula viva. En el ser humano, el núcleo de cada célula guarda 23 pares de cromosomas. Uno de esos pares es el que determina el sexo: XX en el caso de la mujer, XY en el del varón.

En el ADN están los genes, y cada uno de ellos elabora una determinada proteína necesaria para el funcionamiento del organismo. En la mayoría de las personas el cromosoma sexual X elabora, entre otras, una proteína necesaria para el desarrollo del sistema nervioso llamada FMRP; en las personas con cromosoma X frágil, el gen que debería hacerlo está silenciado y no puede producirla. Y este es el origen del síndrome.

Afecta principalmente a varones, aunque las mujeres no están a salvo, y ambos pueden ser portadores sanos de la mutación genética causante y no tener los síntomas (individuos premutados), o presentar manifestaciones tardías en la adultez, como menopausia precoz, trastornos parkinsonianos con deterioro cognitivo o ciertas dificultades neurológicas para mantener el equilibrio o efectuar determinados movimientos (ataxia). Por eso cuando estas últimas se presentan en algún miembro adulto de la familia, es conveniente consultar a un genetista, que aconsejará realizar el análisis para detectar si el cromosoma X frágil está presente en la familia y, en tal caso, quiénes tienen riesgo de transmitirlo a su descendencia cuando tengan hijos.

Como cada persona transmite aleatoriamente la mitad de su carga genética a cada hijo, la mujer que lleva en su carga genética una pre-mutación del cromosoma X que predispone al síndrome X frágil (aunque los síntomas no se hayan manifestado en ella, como sucede en la mayoría de los casos) tiene un 50% de probabilidades de que cada uno de sus hijos lo herede.

En el caso del varón portador de la pre-mutación “X frágil” (tenga o no tenga los síntomas), todas sus hijas mujeres –que sólo heredan el cromosoma X de su par XY– serán portadoras sanas del cromosoma X frágil: el cromosoma X “normal” que ellas reciben de su madre producirá la proteína FMRP, con lo cual no se verán afectadas a menos que también reciban la pre-mutación de parte de su madre.

Cada hijo varón de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidades de tener X frágil, según qué mitad herede del par XX de su madre. Las hijas mujeres de esta madre tienen idéntica probabilidad de ser portadoras, pero menos probabilidad de enfermarse. En tanto, el hijo varón del varón con X frágil sólo recibe el cromosoma Y, con lo que la cadena de la herencia del X frágil se corta. De acuerdo con estudios estadísticos realizados en otros países, una de cada 250 mujeres –es decir, una cantidad 10 veces superior a la de mujeres afectadas– son portadoras sanas de la mutación.

En los varones portadores la mutación tiene una frecuencia de 1 en 700, lo cual daría un total de 84.000 personas portadoras de la mutación cromosómica en la Argentina, entre hombres y mujeres.

Debido a esta prevalencia, el síndrome X frágil entra en el espectro de las llamadas enfermedades raras o poco frecuentes, la mayoría de origen genético, y que consideradas en conjunto dejan de ser “poco frecuentes”, ya que abarcarían a un 8% de la población, ya que se trata de entre 6.000 y 8.000 patologías.

 

Más calidad de vida es menos discapacidad

El grado y la forma en que este síndrome afecta las capacidades mentales es muy variado según el caso. Algunos no llegan a adquirir el lenguaje, o demoran mucho en hacerlo; otros con un esfuerzo especial para la integración, concurren incluso a escuelas comunes: “En algunos casos necesitan ir a escuelas especiales, y en otros pueden manejarse con una docente integradora –relata Garone–. También va a depender del grado de afectación el hecho de que puedan hacer la primaria o la secundaria, y la posibilidad de realizar capacitaciones para una salida laboral”.

Como sucede con cualquier otra discapacidad, el entorno o “factor ambiental” puede ser decisivo para compensar el peso del componente orgánico en las limitaciones: “La inteligencia es multifactorial, y el grado de integración que tengan estos chicos va a depender en gran medida de la estimulación que tengan en su casa por parte de sus familias”, remarca la médica genetista.

No existe un tratamiento médico para curar el síndrome X frágil, sino alternativas terapéuticas destinadas a paliar los síntomas, que pueden ir desde el yoga y las técnicas de relajación hasta el uso de psicofármacos, aunque este último punto siempre es controvertido cuando se trata de niños: “Creo que cada familia debe ver, junto con su médico, la alternativa más conveniente para el bienestar y la integración de su hijo –reflexiona Gómez Ortega–. Todo depende de lo que cada chico realmente necesita”.

Por otra parte, a los pacientes con síndrome X frágil como con cualquier otra discapacidad, le corresponde el beneficio de obtener en cualquier parte del país el Certificado Único de Discapacidad, que servirá como herramienta para facilitar el acceso gratuito a todos los servicios de salud relacionados con esta patología y ayudas para la integración social, tal como la Ley Nacional de Discapacidad lo estipula. “Si bien son chicos que ‘no tienen techo’, el acceso a los servicios de salud y a la educación de calidad permite ‘elevarles el piso’ y los deja  llegar más alto”, resume Garone.

“De ninguna manera buscamos desalentar a las personas en cuya familia haya un caso a que tengan hijos biológicos –consideró Gómez Ortega–; lo que decimos es que, siendo identificable la causa de este problema, las familias tienen el derecho de conocer este condicionamiento a la hora de pensar en agrandar sus familias, para poder decidir con total libertad y responsabilidad”.-

 


DEBAJO DE LA NÚMERO 10

En el festejo de uno de sus golazos contra el Real Madrid, en mayo de 2009, Lionel Messi dejó ver, debajo de la camiseta del Barcelona, una remera blanca con la leyenda “Síndrome X frágil”. Esta acción solidaria del actual Número Uno del fútbol mundial permitió que millones de personas, que seguían a través de sus televisores ese superclásico en todo el mundo, registrasen ese nombre hasta entonces prácticamente desconocido.

El compromiso desinteresado del crack con las familias afectadas por el síndrome X frágil surgió a través del insistente pedido de una madre residente en Barcelona, que removió cielo y tierra para que llegar a él y hacerlo partícipe de la tarea de hacer conocida esta problemática, que así como afectó a su hijo, probablemente está afectando a muchas otras familias sin que estas siquiera lo sepan. Gracias a ese gesto de Messi y de la visibilidad del trabajo de la Asociación, las consultas a los sitios relacionados con X frágil se multiplicaron en todo el mundo, y seguramente muchos pudieron tomar conciencia de la enfermedad que estaba afectando a alguno de los suyos y, sobre todo, de que no están solos frente a ella.



LA MENOPAUSIA PRECOZ ES UNA POSIBLE SEÑAL

La insuficiencia ovárica prematura es una de las posibles manifestaciones del síndrome del cromosoma X frágil, aunque la mujer no esté afectada por ninguna de las manifestaciones a nivel cognitivo. Por eso, una menopausia precoz (antes de los 40 años de edad) en una integrante de la familia puede significar la necesidad de consultar a un médico genetista para que considere la posibilidad de realizar el test genético y, en base al árbol genealógico, saber qué integrantes de la familia son portadores de la mutación o candidatos a transmitirla si tienen hijos.

También la presencia de temblores y trastornos de tipo atáxico que dificultan el control de los movimientos pueden ser síntomas tardíos de variantes leves de X frágil, tanto cuando se presentan en mujeres como en hombres.

Consultas:www.xfragil.com.ar