El descubrimiento de los genes involucrados en el desarrollo de estos trastornos y el ecosistema digital para favorecer el cumplimiento de los tratamientos, entre los principales avances más recientes.

No obstante, el seguimiento profesional cara a cara, la mirada atenta de los padres y madres e iniciar un tratamiento tempranamente siguen siendo las claves para asegurar un crecimiento saludable ante trastornos de baja talla.

De estos temas se discutió en el Connect 365, un evento científico dirigido a profesionales de la salud, organizado por Merck.

Investigaciones recientes evidenciaron la existencia de genes -hasta ahora desconocidos- que explicarían la causa de la baja talla en los niños.

Además, el ecosistema digital alrededor de la aplicación de los tratamientos permite el monitoreo a distancia y favorecer la adherencia terapéutica.

Estos y otros temas fueron abordados en el marco del Connect 365, un evento científico dirigido a profesionales organizado por la compañía de ciencia y tecnología Merck.

A diferencia de la década pasada, en que solo se podían estudiar los genes que se sospechaban como causa de enfermedad, en forma individual, hoy se pueden realizar estudios de nueva generación que estudian un grupo de genes candidatos o todos los genes y, de esa forma, identificar con mayor facilidad qué genes intervienen en el desarrollo de determinada enfermedad.

Estos estudios son de alto costo y solo deben ser solicitados por grupos interdisciplinarios con mucha experiencia en cada patología.

Respecto de la talla baja en niños, se presentaron adelantos en trabajos que fueron dados a conocer durante el 60° Congreso de la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica, que tuvo lugar en septiembre en Roma.

“Ésta fue una de las investigaciones más interesantes que se presentaron este año. Demostró la existencia de nuevas causas de talla baja, nuevos genes que comprometen mecanismos involucrados en el crecimiento de los niños”, detalló Marta Ciaccio, Jefa del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Juan P. Garrahan, quien participó del Connect 365 y disertó sobre estas novedades.

“Determinar el origen genético de la deficiencia de hormona de crecimiento -o de la resistencia a ésta- representa un avance significativo, porque aumenta la comprensión que tenemos sobre los mecanismos que la desarrollan y permiten realizar un tratamiento de precisión”, reforzó la profesional.

Que la ciencia siga investigando es tan importante como que los avances tecnológicos en términos de ecosistema digital continúen impactando positivamente en la vida de los pacientes con enfermedades como los trastornos del crecimiento.

Para Ignacio Bergadá, Jefe de la División de Endocrinología del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, “en quienes requieren de la administración de hormona de crecimiento, la adherencia a los tratamientos a veces es un problema, sobre todo durante la adolescencia, pero ahora la tecnología permite monitorear el cumplimiento de la administración de la medicación y tanto los padres como el médico pueden detectarlo y revisar qué está sucediendo”.

“Cuanto antes se identifique el problema, mejor será la respuesta terapéutica en términos de talla”, indicó.

Las mejoras en adherencia que ofrece el uso de estos dispositivos electrónicos se traduce en mejores resultados en salud y un mayor crecimiento del niño^[1].

También existen aplicaciones para asistir en aspectos como sueño, dieta, nutrientes esenciales y ejercicios diarios. “Es clave la educación del paciente y de su familia, pero también se vuelve cada vez más útil que accedan a las herramientas tecnológicas y lo cierto es que para muchas de ellas solo se necesita un celular inteligente y la enorme mayoría de la población tiene uno”, sostuvo. 

En la misma línea, indicó que hoy existen también aplicaciones inteligentes de seguimiento del crecimiento infantil, que “utilizan la cámara del celular para medir automáticamente la altura del nene o la nena a través de fotos, registrar visualmente todas las medidas en un libro de crecimiento y, si detecta un desvío, la app ofrece el contacto de un especialista para buscar orientación”.

Diego Pereyra, médico especialista en terapia intensiva, Coordinador del programa de HealthTech de la Universidad de San Andrés, quien habló en el evento sobre tendencias en Salud Digital, explicó que la figura del médico se actualizó.

“Estamos informatizados, lejos de aquel profesional con el maletín. Existen, inclusive, lo que se conoce como ‘hospitales líquidos’, en los que el control de los pacientes se hace mediante monitores, en forma remota, como si fuera la torre de control de un aeropuerto”, aseveró el doctor Pereyra.

“La salud digital vino para quedarse, el desafío es que los profesionales, los centros de salud y las áreas gubernamentales sumen la tecnología, se familiaricen y se adapten, porque es un nuevo modelo que irá creciendo y no se detendrá”, auguró.

Medir y pesar, el valor de los controles pediátricos

Los padres deben ser conscientes de la importancia de hacer un seguimiento regular del crecimiento de sus hijos y de registrar la evolución de su altura y peso.

“Deben llevar a sus hijos al pediatra para controles periódicos en lugar de ir solamente cuando están enfermos. Además, si sospechamos que nuestro hijo no está creciendo adecuadamente, hay que consultar y, si por algún motivo el pediatra no le da importancia, podemos realizar una interconsulta”, señaló Inés Castellano, presidenta de la Asociación Civil Creciendo, integrada por padres de niños y adolescentes con problemas de baja talla.

Si pasa el tiempo y el niño no cambia de talle de calzado, si no cambia el ruedo del pantalón o si un hermano menor lo supera en altura, es pertinente hablarlo con el pediatra o consultar con un endocrinólogo pediatra, recomiendan desde Creciendo[2].

Acerca de Merck

Presente en la Argentina desde 1930, Merck emplea a 200 personas en el país.

[1]de Arriba Muñoz, A., Muñiz, V.C., Saez, J.J.A. et al. Impact of adherence on growth response during the first 2 years of growth hormone treatment. Endocrine 72, 513–523 (2021). https://doi.org/10.1007/s12020-020-02560-6
[2]Asociación Civil Creciendo. Miralos crecer de cerca