Este jueves 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

- La extracción de gotas de sangre del talón de los recién nacidos permite detectar a tiempo entre 6 y 8 enfermedades congénitas y tomar medidas para prevenir daños graves e irreversibles.

- Los expertos acuerdan que el programa debe cumplirse en todas sus etapas, desde la información a los cuidadores sobre el estudio a realizar, la extracción de las gotas de sangre, el procesamiento a tiempo de las muestras, el retiro de los resultados unos días después por parte de los padres, informar al pediatra, los protocolos de búsqueda del paciente en casos positivos, la confirmación posterior y, de ser necesario, la derivación hacia un equipo médico especializado.

El ‘Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas’, más conocido como la ‘Pesquisa Neonatal’ o ‘prueba del talón’, busca detectar tempranamente  en los recién nacidos la presencia de un grupo de enfermedades congénitas que tienden a pasar desapercibidas en las primeras etapas de la vida, pero que van produciendo un daño irreversible si no se inicia rápidamente un tratamiento.

El programa se inicia en la maternidad, con la extracción de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y las 72 horas de vida, y su realización es obligatoria y sin costo para la familia en todo el territorio nacional, tanto en centros públicos como privados. Los siguientes pasos son el rastreo de los resultados, el seguimiento y la confirmación de los casos sospechosos. En todo este proceso deben estar involucrados la familia, el centro asistencial y el médico pediatra. En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), que se conmemora este 29 de febrero (un día poco frecuente también), los especialistas destacaron la importancia de que se cumplan todas las etapas del programa.

Las enfermedades incluidas en el programa nacional de pesquisa son la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la galactosemia, la hiperplasia suprarrenal congénita y la deficiencia de biotinidasa. La ley Nº 26.279/2007 de Pesquisa Neonatal contempla el derecho a la realización de este estudio en todos los recién nacidos del país, existiendo programas particulares como los de provincia de Buenos Aires y CABA que incluyen la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o, en el caso de CABA, también la deficiencia de acil coA deshidrogenasa de cadena media.

“La importancia del programa reside en que permite diagnosticar a tiempo enfermedades que pueden no manifestar síntomas tempranamente y cuya detección intenta evitar el desarrollo de daños severos y muchas veces irreversibles. Mediante la utilización de marcadores bioquímicos, el programa permite pesquisarlas para, de esta forma, iniciar un tratamiento precoz y evitar en muchos casos un deterioro en la salud de los pacientes”, explicó el Dr. Gonzalo Armani, médico especialista en Errores Congénitos del Metabolismo.

Las patologías que busca detectar el programa de pesquisa son apenas un puñado de las más de 8 mil enfermedades poco frecuentes conocidas por la medicina que comprometen a una población a nivel mundial superior a las 300 millones de personas. Las EPOF tienen en común que afectan cada una a un grupo reducido de personas, pero en conjunto constituyen una población muy representativa. En la Argentina, la ley N° 26.689 clasifica a las EPOF como todas aquellas patologías con una prevalencia igual o inferior a 1 persona cada 2 mil habitantes, a diferencia de otras patologías mucho más frecuentes, como la diabetes, que en nuestro país afecta aproximadamente a 1 cada 10 mayores de 18 años.

Según estimaciones de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en Argentina 3,6 millones de individuos viven con al menos una enfermedad poco frecuente, lo que representa 1 de cada 13 personas y en promedio, 1 de cada 4 familias.

La clave para que una enfermedad de este tipo sea considerada para integrar programas de pesquisa neonatal es que no haya signos y síntomas que permitan detectarla espontáneamente, que el daño que produzca sea significativo y que existan intervenciones que permitan modificar significativamente su curso. 

Una de estas EPOF incluidas en la pesquisa neonatal es la fenilcetonuria (también conocida como ‘PKU’ por su denominación en inglés), que se caracteriza por una incapacidad del organismo de destruir un componente de las proteínas llamado fenilalanina; esto lleva a una acumulación de este componente en el cuerpo, lo que produce un daño neurológico progresivo e irreversible, si no se detecta y trata correcta y oportunamente mediante modificaciones específicas de la dieta a través de la introducción de fórmulas medicamentosas especiales, cuya cobertura está garantizada por ley.

“La principal consecuencia de una fenilcetonuria no detectada es un daño neurológico grave y progresivo, pero evitable. No detectar a tiempo y tratar adecuadamente a un paciente es dejar pasar la oportunidad de brindarle un desarrollo acorde y funcional; es algo que no debería pasar, pero que tristemente sabemos que aún sucede”, reconoció el Dr. Armani.

En el caso particular de la fenilcetonuria, el pilar del tratamiento es la modificación de la cantidad de proteína (que contiene fenilalanina) que consumen los pacientes; para esto es indispensable el uso de alimentos aproteicos y fórmulas especiales medicamentosas que aportan proteínas seguras, libres de fenilalanina, para -de esta forma- lograr una nutrición completa para las distintas etapas de la vida.

“Es indispensable que nuestros pacientes con fenilcetonuria tengan a su alcance estos suplementos nutricionales, sin los cuales mantener un control acorde de la enfermedad es virtualmente imposible”, concluyó el especialista.