Aproximadamente 3,2 millones de argentinos sufren de alguna de las más de 8 mil Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF),  que demandan tratamientos y medicamentos costosos y que suelen provocar algún tipo de discapacidad.  Sin embargo, todavía esperan la  reglamentación la ley que podría ayudarlos a vivir mejor y que fue sancionada en el Congreso Nacional  en julio de 2011. 

   Las EPOF son aquellas enfermedades que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general, con una prevalencia inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas y degenerativas.

  La Federación Argentina de Enfermedades poco Frecuentes   explicó que existen alrededor de 8 mil enfermedades poco frecuentes, de las cuales apenas 1.300 han sido investigadas.
   Incluso, Hernán Amartino, asesor científico de la entidad,  advirtió que “los tratamientos que reciben nuestros pacientes con EPOF sean seguros y efectivos es responsabilidad importante de los investigadores clínicos. Infelizmente hay terapias no aprobadas que se ofrecen abusándose de la desesperación de los enfermos y sus familias”.
Amartino, médico neurólogo infantil y Jefe del Servicio de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, remarcó que "lo que tiene en común este enorme y heterogéneo grupo de enfermedades, las EPOF, además de su baja incidencia, es la llamada 'odisea diagnóstica' por la que suelen pasar quienes las padecen. Esto es, un periplo o peregrinar por diversos consultorios y especialistas durante períodos a veces de varios años sin que se llegue al diagnóstico correcto. Este tiempo perdido a veces se traduce en daños irrecuperables para el enfermo". 
El informe de la Federación Argentina fue difundido en  coincidencia con el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes,  instituido por iniciativa de EURORDIS, una alianza no-gubernamental integrada por organizaciones de pacientes y personas individuales activas que trabajan sobre estas enfermedades poco frecuentes en los países Europeos a los que cada vez más continentes se van sumando.
  “Cada patología en sí misma es invisible, pero nos encontramos con un enorme número de pacientes que suele enfrentarse a un diagnóstico tardío, con escasez de especialistas, dificultades para el tratamiento y un alto impacto emocional, económico y social de sus familias", precisó Ana María Rodríguez, presidenta de la Federación Argentina.
   Rodríguez advirtió que "muchas veces los pacientes tienen dificultad de acceder a tratamientos, debido que no existe una ley específica que establezca su cobertura por parte de los sistemas de salud".
    La Federación Argentina lamentó que aún no ha sido reglamentada la Ley que promueve el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes, que fue promulgada por el Congreso Nacional el 29 de julio de 2011 "tras cuatro años de intenso trabajo".
  Por otra parte, muchísimos pacientes con EPOF no las declaran en sus exámenes pre-laborales, porque aunque ni siquiera tengan síntomas, si las detallan no son contratados, por desconocimiento de parte del empleador", completó Rodríguez.
Algunas de las EPOF tipificadas son acondroplasia, angioedema hereditario, ataxia, cáncer de tiroides, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis múltiple, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, malformación de Chiari, mucopolisacaridosis tipo II y tipo IV, neurofibromatosis, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, talasemia y trastornos del crecimiento.