El Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, es la oportunidad de recordar que la extracción gratuita y obligatoria de gotitas de sangre del talón del recién nacido es uno de los pasos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, que permite detectar tempranamente entre 6 y 8 enfermedades (dependiendo la región) en las cuales el inicio de un tratamiento temprano cambia el curso de la enfermedad, evitando consecuencias severas e irreversibles.

También se puede incrementar la cantidad de enfermedades rastreadas mediante la ‘pesquisa ampliada’, un examen que agrega alrededor de 20 enfermedades y cuyo costo está a cargo de cada familia, ya que no se encuentra incluido en la ley de pesquisa neonatal.

Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales.  

Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños/as morirán antes de cumplir los 5 años [1]. Se estima que en nuestro país un total de 3,6 millones de personas viven con al menos una afección de este tipo [2].

El nacimiento de un hijo/a es sin dudas uno de los momentos más movilizantes en la vida de madres, padres y familiares. En medio de esta vorágine, es fundamental no olvidar la importancia de cuidar la salud del recién nacido mediante una medida sencilla pero necesaria: la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido, generalmente tomada antes de recibir el alta médica, para pesquisar la presencia posible de alguna enfermedad poco frecuente (EPOF). Su identificación permitirá tratarlas tempranamente y evitar daños severos e irreversibles.

En la Argentina, la Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007, contempla el derecho a la realización de este estudio en todos los recién nacidos del país. Actualmente, por ley incluye 6 enfermedades: fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita y deficiencia de biotinidasa.

En tanto, la Fundación de Endocrinología Infantil (FEI) suma a las 6 enfermedades del Plan Nacional, la detección de la Leucinosis, también llamada enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, y en CABA se pesquisa una octava enfermedad: la deficiencia de acil coA deshidrogenasa de cadena media.    

Pero existe la posibilidad de ampliar la cantidad de las enfermedades buscadas y para las cuales existen tratamientos disponibles que le permitirán a ese bebé recién nacido llevar una vida normal. Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, que se conmemora el 28 de febrero, los especialistas destacan la importancia de brindar información sobre esta posibilidad, aclarando que en la actualidad debe ser realizada en forma privada a costo de la familia.

“Hoy mediante una tecnología conocida como espectrometría de masa en tándem (LC-MS/MS) que fue introducida al país en la década del 90, posicionando a la Argentina a la vanguardia en la región, se pueden detectar alrededor de 25 enfermedades poco frecuentes que no están incluidas en la pesquisa obligatoria”,

La profesional agregó que “son errores congénitos del metabolismo como aminoacidopatías, trastornos del ciclo de la urea, acidurias orgánicas y trastornos de la oxidación de ácidos grasos”.

“Quienes nacen con estas enfermedades aparentan ser sanos hasta que muestran los signos y síntomas característicos de la enfermedad y muchas veces quedan con secuelas graves o incluso fallecen. La pesquisa ampliada busca detectar las enfermedades antes de que se presenten los síntomas y tratar a los y las pacientes para que no presenten las complicaciones. La detección temprana cambia el pronóstico de estas enfermedades”, explicó.

En general, las afecciones incluidas en la pesquisa ampliada son Leucinosis, Homocistinuria, Citrulinemia, Argininemia, Hiperglicinemia, Hiperornitinemia, Tirosinemia, Aciduria Metilmalónica, Aciduria Propiónica, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo 1, Deficiencia de HMG-CoA-liasa, Deficiencia de metil-crotonil-CoA-carboxilasa, Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II, Deficiencia de múltiples acil CoA-dehidrogenasas, Deficiencia de acil-CoA- dehidrogenasa de cadena media (MCAD), de cadena muy larga (V LCAD), de cadena corta (SCAD) y Deficiencia de 3-OH-acil-CoA- dehidrogenasa de cadena larga (LCHAD) .

Actualmente, esta pesquisa se realiza de forma privada, aunque su costo no es elevado. De este modo, en la maternidad, en el mismo momento en que se toma la muestra para la pesquisa obligatoria, se solicita que impregnen un segundo papel de filtro para realizar el estudio ampliado.

Ese cartón puede ser guardado dentro de una bolsa plástica que deberá ser conservada en la heladera hasta su envío.

El período ideal para realizar la pesquisa ampliada es entre las primeras 48 horas y los 5 días desde el nacimiento, pero también se puede realizar hasta el primer mes de vida.

En cuanto al Programa Nacional de Pesquisa Neonatal vigente, la doctora Durand puso el acento en la importancia de cada paso, que incluye tanto la toma de la muestra, como el rastreo y seguimiento de los casos sospechosos, el retiro de los resultados por parte de la familia, como así también la constatación de los diagnósticos y su posterior acceso efectivo a los tratamientos aprobados.

La profesional destacó que los pasos son similares tanto en la pesquisa gratuita y obligatoria como en la ampliada, que es optativa.

“Sabemos que para alcanzar el éxito del programa de pesquisa neonatal hace falta el compromiso de todos los actores que participan del proceso, entre los que se incluyen el personal de salud del centro asistencial donde nace cada bebé, la familia (reclamando el estudio e involucrándose en su seguimiento), los médicos obstetras y neonatólogos que participan del nacimiento, el laboratorio que realiza el análisis y que debe reportar el resultado al Programa de Pesquisa, y finalmente, el propio Programa, que tiene a su cargo la confirmación del diagnóstico y la derivación al centro especializado de referencia para el tratamiento del niño/a. Es un trabajo conjunto”, remarcó.

Las EPOF suelen ser afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños/as morirán antes de cumplir los 5 años1.

A nivel local afectan a 1 de cada 13 personas y, en promedio, a 1 de cada 4 familias, representando un total de 3,6 millones de personas que viven con al menos una afección de este tipo (2).

Una de estas EPOF, la fenilcetonuria (que también se conoce como ‘PKU’) se presenta cuando el organismo no puede asimilar un componente de las proteínas, por lo que, si la persona las consume en exceso, ese componente (la fenilalanina) se acumula en la sangre, lo que produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central y puede traer consecuencias irreversibles como retraso mental, trastornos en el comportamiento y otros síntomas neurológicos.

Está incluida en la Programa Nacional de Pesquisa Neonatal, ya que -diagnosticada a tiempo- se puede tratar con una modificación en la dieta, restringiendo el consumo de proteínas, y así se evitan estas consecuencias graves que tienen un severo impacto en la salud y en la calidad de vida del niño/a y de su familia.

Para ayudar en el tratamiento de la PKU y de otras enfermedades poco frecuentes diagnosticadas mediante pesquisa, hoy se dispone de fórmulas nutricionales que permiten complementar esta dieta y poseen cobertura de obras sociales, prepagas o del Estado.

“El actual Programa de Pesquisa Neonatal, cada año permite detectar entre 800 y 1.000 niños/as argentinos con alguna enfermedad que si se trata antes de que aparezcan los síntomas, se evitan secuelas graves e incluso la muerte. La pesquisa ampliada extiende la cantidad de enfermedades a detectar permitiendo el tratamiento temprano y por lo tanto mejorando el pronóstico de los y las pacientes, su calidad de vida y la de sus familias”, concluyó la doctora Durand.

[1] Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, FADEPOF. Recuperado de: https://fadepof.org.ar/que_son_las_epof.php
[2] Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, FADEPOF. Recuperado de: https://fadepof.org.ar/numeros_en_argentina.php