NUEVA INVESTIGACIÓN SOBRE LAS PERSONAS QUE VIVEN CON ENFERMEDADES POCO FRECUENTES

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La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), en conjunto con la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), presentó los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina, que brinda información de primera mano de casi 400 pacientes que viven con alguna de estas condiciones.

Entre los resultados, se detectó que la mitad indicó que frecuentemente o casi siempre tiene imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria a causa de su enfermedad.

Con estas nuevas conclusiones, el objetivo es trazar una hoja de ruta con los distintos actores del sistema de salud para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

El Estudio Sobre Situación de Necesidades Socio-Sanitarias de las Personas con Enfermedades Raras en Latinoamérica (ENSERio LATAM) del Capítulo Argentina, es una investigación que indagó acerca de la realidad de quienes viven con alguna de estas condiciones.

Entre sus conclusiones, se vio que la mitad de los pacientes indicaron que ‘frecuentemente o casi siempre’ tienen imposibilidad de realizar actividades de la vida diaria por su enfermedad.

El capítulo argentino de la publicación fue realizado en conjunto por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) y la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, Huérfanas y Poco Frecuentes (ALIBER), la cual recogió una muestra de testimonios de 382 argentinos, provenientes de todas las provincias del país, entre 2019 y 2020.

La edad de los participantes iba desde 1 a 77 años; en el caso de los menores las respuestas eran completadas por la familia.

La mayoría de las personas con diagnóstico de una enfermedad poco frecuente se encuentran en edad productiva/ activa, entre los 20 a 59 años, siendo el 62,9% con menos de 35 años. Además, se observó una relación de dos mujeres por cada varón.

Casi 9 de cada 10 (86,8%) argentinos con alguna enfermedad poco frecuente (EPOF) destacaron que durante períodos prolongados no pudieron desarrollar actividades de la vida diaria, como estudiar o trabajar a causa de su enfermedad.

La mitad reportó haber estado hospitalizado 1 o 2 veces en los últimos dos años.

Asimismo, el 73% indicó que en algún momento se sintió ‘deprimido o que no podía sobreponerse a la situación’, y 9 de cada 10 pacientes consideraron que, a causa del retraso en el diagnóstico, el impacto en su salud y vida cotidiana fue entre ‘alto y moderado’, aumentando con la edad.

Esta investigación nos permite conocer aspectos sobre la salud física y el acceso al diagnóstico y posterior tratamiento, que son aspectos que se presentan con frecuencia. También nos brinda información acerca del bienestar psico-emocional y social de las personas con EPOF. Aspectos fundamentales, pero no siempre considerados en el abordaje de estos individuos para alcanzar una vida plena”, destacó Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de FADEPOF.

En cuanto al retraso diagnóstico, que refleja el tiempo que debió transitar el paciente desde la aparición del primer síntoma hasta ponerle nombre a su enfermedad, el promedio es de 10 (diez) años, siendo a los adultos a los que más años les demanda.

El tiempo en acceder a un diagnóstico certero acarrea una serie de consecuencias en la salud integral del paciente, en su socialización e interacción social, que tienden a agravarse con el paso del tiempo. El 35% refirió no haber recibido apoyo o tratamiento, el 31% indicó el agravamiento de la enfermedad o síntomas, el 23.5% haber recibido un tratamiento inadecuado.

Los participantes relataron que existen aspectos de sus necesidades de atención integral en salud que no están cubiertos por su efector de salud, como por ejemplo tratamiento y medicación (42,5%), admisión en hospitales (60,7%), pruebas y evaluaciones (54,1%), citas con los profesionales de la salud (46,2%) o terapias de rehabilitación (42,7%).

En la población analizada, las mujeres se han visto considerablemente más afectadas respecto a las limitaciones en las oportunidades laborales, respecto a los varones.

En 2009, se publicó la primera edición del Estudio ENSERio en España, y fue la piedra angular para la constitución de estrategias de políticas públicas centradas en los pacientes de dicho país. Por ese motivo, múltiples organizaciones de pacientes paraguas a nivel regional, entre ellas FADEPOF, manifestaron su interés en replicar esta investigación de manera local y así poder contar con datos propios que respalden y grafiquen las necesidades de las personas que viven con enfermedades poco frecuentes y sus familias.

“Estamos muy entusiasmados por la realización del estudio ENSERio LATAM. Se trata del puntapié inicial para conocer las demandas socio-sanitarias de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias en Latinoamérica”, declaró Juan Carrión Tudela, presidente de ALIBER y de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Tudela agregó que se trata de “información indispensable para proponer mejoras en los planes integrales de atención en salud, mejoras en el acceso a la educación y trabajo, e instar a los diferentes gobiernos a establecer iniciativas acordes a las necesidades que presenta este colectivo”.

Si bien las más de 6.000 enfermedades poco frecuentes sin dudas tienen manifestaciones muy dispares, incluyendo causas, edad de aparición, desarrollo, expresión clínica y grado de afectación, también presentan algunas características comunes. Entre ellas, se destacan: dificultad para acceder al diagnóstico temprano, escasa atención multidisciplinaria, poca información y apoyo frente al diagnóstico, dificultad en el acceso al tratamiento integral, dependencia y carga social, sanitaria y económica, y dificultades en la vida educativa o laboral.

Extrapolando cifras internacionales, entre el 4 y el 6% de la población vive con alguna de las más de 6.000 EPOF, por lo que se estima que, en nuestro país, en su conjunto, afectan a aproximadamente 3.6 millones de argentinos, según los indicadores de proyecciones y estimaciones de la población total en 2021 del INDEC [1].

Si bien el estudio es una pequeña muestra, tiene el enorme valor de evidenciar que tenemos que hacer foco en implementar políticas públicas que no dejen aislados a estas personas. Promover una red de atención por niveles de complejidad que acorte la brecha diagnóstica y favorezca la accesibilidad en todos los aspectos de la vida”, detalló Patricia Elmeaudy, médica pediatra y asesora científica de FADEPOF.

El análisis de los datos del estudio se basó en 200 enfermedades poco frecuentes, siendo las 10 más reportadas en orden decreciente: colitis ulcerosa, lupus eritematoso sistémico, síndrome de Marfan, síndrome de Behcet, síndrome de Ehlers-Danlos, enfermedad de Crohn, narcolepsia, fibrosis pulmonar idiopática, síndrome de Meniere y síndrome de Prader Willi.

En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias’, que ya lleva más de 10 años de vigencia [2].

En el listado oficial [3], 5.888 enfermedades específicas están bajo la denominación de ‘enfermedades poco frecuentes – EPOF’. El listado se puede consultar en https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes. 

Los resultados del estudio ENSERio LATAM Capítulo Argentina han sido presentados formalmente a las autoridades del Ministerio de Salud de la Nación en una reciente reunión con el fin de que este aporte de la sociedad civil contribuya en el conocimiento de la realidad local y sea un insumo para la toma de decisiones informadas, comentan desde FADEPOF.

Acerca de las enfermedades poco frecuentes (EPOF)

En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente (EPOF) a aquellas patologías cuya prevalencia en la población es igual o inferior 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nº 26.689 de ‘Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias’ (promulgada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15).

Una sola enfermedad afecta a pocos, pero juntas representan a 3,6 millones de argentinos, lo que equivale a 1 de cada 13 personas y, en promedio, 1 de cada 4 familias.

En el mundo, se han descripto más de 6 mil EPOF que afectan entre el 4 y el 8% de la población. Estimando que 300 millones de personas en el mundo viven con alguna de estas patologías.

Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 de niños morirán antes de cumplir los 5 años de vida.

Llegar a un diagnóstico certero es el mayor desafío: en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso.

Debido a la baja prevalencia de cada enfermedad, la experiencia médica es escasa, como así el conocimiento científico, la oferta de atención es inadecuada y la investigación es limitada.

Los desafíos de las EPOF son aumentar la información y datos robustos, mayor conocimiento científico, identificar los centros de atención especializados, encontrar vías de acceso efectivo al derecho a la salud y ofrecer tratamientos accesibles. Esto ha llevado a que las EPOF emerjan como una prioridad de salud pública a nivel global.

Acerca de FADEPOF

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una organización civil de segundo grado, conformada por organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares que trabajan con alguna enfermedad poco frecuente. Todos los miembros de FADEPOF son organizaciones sin fines de lucro. Actualmente, FADEPOF cuenta con más de 80 miembros distribuidos en la Argentina.

FADEPOF enfoca sus esfuerzos en el fortalecimiento de sus miembros, transfiriendo herramientas y tecnología para potenciar sus acciones e impacto en la sociedad.

Los interesados pueden contactarse a través del sitio web de FADEPOF www.fadepof.org.ar, por la página de Facebook https://www.facebook.com/fadepof, Instagram https://www.instagram.com/fadepofok/ o por e-mail a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

[1] INDEC. Proyecciones y estimaciones. Consultado el 24 mayo 2021. https://www.indec.gob.ar/indec/web/Nivel3-Tema-2-24
[2] InfoLeg. http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/verNorma.do?id=246953
[3]Listado oficial de EPOF (Resolución Ministerial 641/2021) https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado